אנזים
עמותה לחולים במחלת פומפה ומחלות נדירות אחרות
על העמותה
אנזים – היא עמותה לחולים במחלת פומפה ומחלות נדירות אחרות. העמותה הוקמה במטרה לטפל בסוגיית המחלות הגנטיות בעדה הדרוזית, ומהר מאוד הפכה לעמותה לאומית בתחום הבריאות שפועלת למיצוי זכויות חולים, רווחתם וייצוגם הן במרחב הציבורי והן בזירת הממשל.
העמותה מקיימת קשר אישי ורציף עם חולים ומשפחות חולים במחלות נדירות, ומעניקה להם תמיכה מנטלית, מקיימת מפגשים, כנסים, הרצאות וימי כיף לחולים במחלות נדירות.
אנזים פועלת להגברת המודעות לסוגיית המחלות הנדירות בקרב בני מיעוטים בישראל. העמותה פעלה ופועלת בקרב מנהיגי דת ושליחי ציבור במטרה להניע אותם להירתם למאבק למניעת מחלות גנטיות.
מחלת פומפה
אלפא גלוקוזידאז (GAA). תפקידו של GAA הוא לפרק גליקוגן, שהוא צורה מאוחסנת של סוכר המשמשת לאנרגיה בגוף. אצל אנשים עם מחלת פומפה, גליקוגן מצטבר ברקמות ואיברים שונים, בעיקר בשרירים. וגרום לחולשת שרירים, קשיי נשימה וסיבוכים אחרים המשפיעים על הלב, הכבד ומערכת העצבים.
היפראוקסלוריה ראשונית
היפראוקסלוריה ראשונית (PH) מתייחסת לקבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות של הכבד המאופיינת בייצור יתר של אוקסלט, תוצר סופי של חילוף החומרים. רמות גבוהות של אוקסלט הן רעילות מכיוון שהאוקסלט אינו יכול להתפרק על ידי גוף האדם ומצטבר בכליות.
ישנם שלושה סוגים של PH: סוג 1 (PH1), סוג 2 (PH2) וסוג 3 (PH3)
PH1 היפראוקסלוריה ראשונית סוג 1
נותני חסות ושותפים לדרך
צוות העמותה
פרופ' חנה מנדל
נשיא של כבוד
חבר מייסד בעמותת אנזים
לשעבר מנהלת היחידה למחלות מטאבוליות במרכז הרפואי לבריאות האדם רמב"ם יועצת למחלות מטאבוליות במרכז הרפואי לצפון ובמרכז הרפואי זיו.
חוקרת בעלת שם עולמי בתחום המחלות הנדירות, ניסיון רב שנים ברפואת ילדים ובטיפול במחלות מטאבוליות, והיכרות מעמיקה עם אוכלוסיות המיעוטים בישראל.
זוכה אות הוקרה לשנת 2022 של בתחום המחלות נדירות
מר זיאד דגש
יו"ר של כבוד
חבר מייסד בעמותת אנזים
איש ציבור ידוע וראש עיר לשעבר, הוביל מאבקים חברתיים לשוויון זכויות בני מיעוטים ולמען אוכלוסיות מוחלשות.
מר סמיר סלאח אל דין
יו"ר ומנכ"ל
פעיל חברתי בתחום הבריאות, מחלות גנטיות, חבר הוועד המנהל בקואליציה למחלות נדירות, חבר בשדולה למניעת מחלות גנטיות בכנסת
חבר לשעבר בועדה המייעצת לנציב שוויון זכויות לאנשים עם מוגבלות במשרד המשפטים.
זוכה אות הוקרה לשנת 2022 של בתחום המחלות נדירות.
מר ריאד עותמאן
מנהל כספים
חבר מייסד בעמותת אנזים
איש ציבור ותיק מכהן בתפקיד סגן ראש העיר מגאר. ניסיון רב שנים בניהול אגודות שיתופיות מקומיות בתחום החקלאות וההשקיה.
מר סלים גאנם
חבר מייסד בעמותת אנזים
חבר מייסד בעמותת אנזים
ממייסדי עמותת אנזים חבר הועד המנהל ופעיל מרכזי בעמותה החל מהקמתה בשנת 2008.
מר רזק עזאם
חבר מייסד בעמותת אנזים
חבר מייסד בעמותת אנזים
ממייסדי עמותת אנזים חבר הועד המנהל ופעיל מרכזי בעמותה החל מהקמתה בשנת 2008.